폰 히펠 린다 우 증후군

정의

Von Hippel Lindau Syndrome은 중추 신경계 부위에서 종양과 유사하지만 양성 혈관 기형이 발생하는 희귀 유전 질환입니다.

피부는 주로 망막 (망막) 눈과 소뇌 (소뇌). 따라서이 질병은 기술 용어로도 사용됩니다. 망막 소뇌 혈관 종증 전화.

이 질병은 첫 번째 사람의 이름을 따서 명명되었습니다. 독일 안과 의사 Eugen von Hippel과 스웨덴 동료 Arvid Lindau. 또한 종종 신장과 부신의 기형이 있습니다.

폰 히펠 증후군의 원인

폰 히펠 린다 우 증후군은 유전 질환입니다.

그것은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 질병의 중증도는 가족 내에서 크게 다를 수 있음을 아는 것이 중요합니다.

그들의 외모가 항상 물려받을 필요는 없습니다. 자신의 게놈에있는 자발적인 돌연변이도 질병을 유발할 수 있습니다. 방해받은 유전자는 3 번 염색체에 있습니다. 돌연변이는 중추 신경계의 새로운 혈관 형성을 더 이상 적절하게 조절할 수 없도록 변화 시켰습니다.

위에서 설명한 양성 종양과 같은 혈관 기형이 발생합니다.

폰 히펠 린다 우 증후군의 진단

von Hippel-Lindau 증후군에 대한 의심은 망막에 수많은 혈관 기형이있는 환자의 방에 있습니다.

또한 부신 및 신장의 종양과 같은 내부 장기의 기형이 이러한 환자에서 더 자주 발생합니다. 이것은 초음파의 도움으로 표현 될 수 있습니다.

종종 질병은 가족력으로도 알려져 있습니다. 그런 다음 소뇌 영역과 같은 추가 기형을 결정할 수 있도록 뇌에서 MRI를 수행해야합니다. 유전자 검사도 가능합니다. 염색체 3의 해당 유전자 돌연변이는 여기서 직접 감지 할 수 있습니다.

폰 히펠 린다 우 증후군의 증상

Von-Hippel-Lindau 증후군은 중추 신경계와 망막에 수많은 혈관 기형을 초래합니다. 이러한 양성 종양을 혈관종이라고합니다.

간, 신장 및 췌장의 낭종과 같은 내부 장기의 기형도 흔합니다. 이것은 부신의 종양에도 적용됩니다.

그러나 모든 환자가 동일한 기형을 갖는 것은 아닙니다. 따라서 다양한 증상이 있습니다. 증상은 기형의 크기와 위치에 따라 다릅니다.

망막의 혈관은 종종 변경되어 시각 장애에서 두드러집니다. CNS의 혈관종은 일반적으로 두통을 유발합니다. 기형이 매우 크고 뇌 조직을 대체하면 두개 내압이 증가합니다. 임상 적으로 환자는 종종 처음에 메스꺼움과 구토를 동반 한 위장 증상을 보입니다.

두개 내압이 진행되면 심박수가 떨어지면서 혈압이 상승하고 호흡이 방해받습니다. 이러한 증상은 두개 내압 징후라는 용어로 요약됩니다. 변화가 소뇌에 국한되면 운동 실조 및 균형 장애로 이어집니다. 운동 실조증은 운동 조정 장애입니다.

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췌장의 증상

췌장의 변화는 Von-Hippel-Lindau 증후군 환자에서 매우 흔합니다. 거의 80 %가 이러한 대부분 양성 기형을 가지고 있습니다.

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한편으로 그러한 기형은 종종 낭종입니다. 낭종은 조직의 체액으로 가득 찬 구멍이며 그 자체로는 무해합니다. 일반적으로 증상을 일으키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

그러나 낭종 외에도 신경 내분비 신 생물이 췌장에서도 발생할 수 있습니다. 이들은 호르몬 생성 (내분비) 섬 세포에서 유래하며 시간이 지남에 따라 악성 종양으로 발전 할 수 있습니다. 2cm 미만의 이러한 작은 변화는 MRI를 사용하여 정기적으로 모니터링 할 수 있습니다. 종양 크기가 2cm 이상이고 크기가 크게 증가하면 종양을 외과 적으로 제거해야합니다.

눈에 나타나는 현상

Von-Hippel-Lindau 증후군은 종종 망막의 변화와 함께 가장 먼저 나타납니다. 이것은 종양과 같은 혈관종이 형성되는 곳으로 시력을 손상시킬 수 있습니다.

영향을받는 대다수의 사람들은 삶의 과정에서 안구 관련이 발생합니다. 망막의 이러한 혈관 기형은 매우 느리게 진행되므로 시각 장애와 같은 증상이 늦게 나타납니다.

따라서 질병이 이미 알려진 경우 환자는 정기적 인 안과 검진을 받아야합니다. 더 작은 혈관 기형은 레이저로 치료할 수 있습니다. 더 큰 종양의 경우 또는 시신경 머리 근처에있는 경우 다양한 다른 중재 절차가 사용됩니다.

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폰 히펠 린다 우 증후군의 치료

Von-Hippel-Lindau 증후군은 3 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 인과 요법은 현재 불가능합니다.

따라서 증상 치료 옵션 만 남아 있습니다. 여기서 혈관 기형의 크기와 위치가 결정적입니다. 망막 부위의 작은 종양은 레이저로 치료됩니다. 이것은 환자의 시력이 종종 크게 보존되는 좋은 치료 성공을 달성합니다.

더 큰 혈관종의 경우, 예 : 냉동 요법이 사용됩니다. 여기 종양이 얼어 있습니다. 방사선 요법도 사용됩니다. 예를 들어 근접 치료의 일부로. 이 절차에서는 밀폐 된 방사능 소스가 혈관종에 매우 근접하게 배치됩니다.

간, 신장 및 췌장의 낭종과 같은 내부 장기의 기형은 크기 때문에 증상을 유발하는 경우에만 수술로 해결하면됩니다.

췌장 또는 신장의 종양 변화는 외과 적으로 제거해야합니다. 종양이 여전히 작은 경우 장기 보존 수술을 자주 시행 할 수 있으므로 정기적 인 검진이 필수적입니다.

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폰 히펠-린다 우 증후군의 기대 수명

폰 히펠 린다 우 증후군은 다양한 양성 및 악성 기형이있는 유전 질환입니다. 무엇보다 망막, 소뇌 및 신장 또는 부신 부위에서.

환자의 예후는 종양의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 영향을받는 모든 사람들에게 동일하지는 않습니다.

신장 세포 암종은 주요 사망 원인입니다. 뇌의 혈관 기형은 또한 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 평균 수명은 약 50 년입니다. 그러나 이제는 종양이 일관된 검진을 통해 조기에 인식되고 치료된다고해야합니다. 이것은 기대 수명을 크게 향상시킵니다.